测定内容

一次抽血筛查4种常见遗传病,帮助您了解自己和未来宝宝的健康风险。

这项检测就像是为您的遗传蓝图做一次重点区域的‘安全扫描’。它主要筛查四种较为常见的、可能对您或后代健康有影响的遗传状况。具体来说,它会检测您血液中的相关基因,看看是否存在已知的、与地中海贫血相关的36种常见基因变化;检查是否携带与遗传性耳聋相关的4个基因上共20个关键位置的信息;分析是否存在与蚕豆病相关的G6PD基因上17个常见变化;同时还会评估与脊肌萎缩症相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数量。它能帮助您了解自身是否携带这些遗传信息,为未来的生育计划和健康管理提供参考。需要了解的是,它主要针对这些疾病的常见已知变化进行筛查,不能覆盖所有可能的遗传变异,检测结果也不能等同于临床诊断。

哪些人建议检测

  • 计划在儋州备孕的夫妻,希望提前了解双方的健康状况。
  • 在儋州居住的育龄人群,关注自身及未来家庭成员的健康。
  • 有相关疾病家族史的个体,希望进行初步的遗传风险评估。
  • 儋州的新婚夫妇,想为未来的家庭生活提供一份健康参考。
  • 关注个人健康的在儋州生活人士,希望获得更多健康信息。
  • 在儋州准备进行孕前检查或常规健康管理的用户。

检测流程

  1. 您在儋州通过线上或电话进行咨询,确认检测意向。
  2. 完成支付后,您会收到采样指引和确认信息。
  3. 您前往儋州的合作机构或使用邮寄的采样包完成血液样本采集。
  4. 样本由专业人员处理并送至实验室。
  5. 实验室收到样本后开始进行基因分析。
  6. 分析完成后,专家团队会审核并生成检测报告。
  7. 报告完成后,您会收到通知。
  8. 您可以通过线上平台或邮寄方式获取您的电子版或纸质版报告。

检测过程非常简便。只需要抽取一次胳膊上的血液,大约几毫升,就像常规体检抽血一样。整个过程几分钟就能完成,只有轻微的针刺感。您不需要空腹,可以正常饮食。在儋州,您可以选择前往指定的合作机构进行采样,也可以通过快递邮寄采样包的方式完成,非常方便灵活,足不出户也能完成检测。

检测速览

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 1200元(2026年更新)

儋州4种常见遗传病筛查机构推荐

儋州万核医学检测中心

地址: 海南省儋州市东风路292号

服务区域: 五指山市、琼海市、文昌市、万宁市、东方市、定安县、屯昌县、澄迈县、临高县、白沙黎族自治县、昌江黎族自治县、乐东黎族自治县、陵水黎族自治县、保亭黎族苗族自治县、琼中黎族苗族自治县

周边: 近儋州市第一中学, 儋州市人民医院旁, 鼎尚时代广场附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.8分(7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

海南其他4种常见遗传病筛查机构:

1. 定安万核亲子鉴定基因检测中心(海口)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

2. 临高万核医学检测中心(海口)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

3. 海口万核医学基因检测中心(海口)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

4. 陵水万核医学检测中心(海口)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

5. 海口万核亲子鉴定基因检测中心(海口)

地址: 海南省海口市秀英区滨海大道167号

电话: 400-8381-255

热门疑问

问: 报告里如果写“未检出突变”是什么意思?

“未检出突变”表示在当下检测的基因和位点范围内,没有发现与所筛查的四种遗传病相关的致病性突变。这可以大大降低您或您的家人罹患这些特定疾病的风险,是一个让人安心的结果。

问: 检测完成后,所有的个人信息和样本你们会怎么处理?会销毁吗?

您好,根据隐私保护条例和我们的操作规范,在检测完成并出具报告后,您的生物学样本会按照规定的生物安全流程进行销毁。脱敏后的检测数据可能会用于匿名的内部质量提升研究,但绝不会包含任何能识别您个人身份的信息。

问: 如果报告检测出有问题,接下来我该怎么办?

如果检测出携带相关基因突变,我们的遗传咨询师会在解读报告时,为您详细解释其遗传模式、对健康的影响以及针对您个人情况的后续步骤建议。您可以根据建议,与家人沟通并进行必要的医学咨询。

问: 结果异常是不是就代表一定会得病?

不一定。对于本筛查项目,异常结果通常指“携带者”。携带者本人通常不发病,但需要关注遗传给下一代的可能性。具体含义需要专业解读。

问: 这个检测孕妇一个人做行不行,还是必须夫妻一起?

建议夫妻双方一同检测,这样评估才最完整。如果只有一方检测,只能明确您自己的携带情况,无法准确判断后代的风险概率。

问: 你们儋州取样点的营业时间是怎样的?周末可以去做吗?

您好,我们在儋州各合作采样点的服务时间不尽相同,但大部分都支持周末提前安排采样。具体的营业时间,您可以在预约时向客服确认,我们会为您安排最便利的时间段。

重要提醒

  • 检测为自费项目,不支持医保,费用为1200元。
  • 检测结果通常在样本送达实验室后7个工作日内出具。
  • 采样前无需特殊准备,如空腹或改变作息。
  • 请确保采样时个人身份信息准确无误。
  • 收到报告后,建议您妥善保管,作为个人健康档案的一部分。
  • 检测结果提供的是遗传信息参考,并非疾病诊断。
  • 如有疑问,可联系服务方获取报告解读的指引。
  • 选择邮寄采样时,请按指引及时寄回样本。